Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no ponto denominado q27.3 ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental. Apesar dessa condição cromossômica ter sido mais precisamente elucidada em maio de 1991, quando se seqüenciou o gen responsável pela anomalia, esse ponto frágil do cromossomo X já havia sido descrito em 1969 por Herbert Lubs, o qual descobriu a alteração numa família de dois irmãos com retardo mental. No final da década de 70 esta condição foi denominada Síndrome X Frágil por Grant Sutherlan, enquanto as primeiras publicações científicas aparecerão no final dos anos 70. A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, talvez porque nos homens há apenas 1 cromossomo X, portanto, sendo este X defeituoso, não haveria outro X sadio para compensar como ocorre nas mulheres que têm 2 cromossomos desse tipo.

Fonte: http://www.xfragil.org.br/